Tại Việt Nam, cho đến nay vẫn chưa có một cuộc điều tra hay thống kê chính thức về bệnh hội chứng hiếm gặp. Quá trình chẩn đoán thường bao gồm đánh giá lâm sàng và các xét nghiệm đơn gen. Bệnh nhân và gia đình phải làm thử nghiệm lâm sàng lặp đi lặp lại với mục đích tìm kiếm thông tin về nguyên nhân của bệnh và các thông tin về nguy cơ di truyền trong gia đình. Tuy nhiên, có những bệnh nhân không tìm được nguyên nhân di truyền với các xét nghiệm đơn lẻ hoặc phân tích nhiễm sắc thể. Do đó, giải trình tự gen thế hệ mới bắt đầu được sử dụng trong xét nghiệm di truyền các bệnh nói chung và bệnh hiếm gặp nói riêng ở Việt Nam và đạt được những thành công nhất định.
Cuốn sách chuyên khảo “Di truyền phân tử một số bệnh/hội chứng hiếm gặp ở người Việt Nam” đem lại cho độc giả các thông tin cần thiết về các vấn đề liên quan đến một số bệnh/hội chứng hiếm gặp như các bệnh rối loạn chuyển hóa, các bệnh ảnh hưởng đa hệ thống, bệnh thận hư, bệnh loạn dưỡng cơ bẩm sinh, bệnh tăng thân nhiệt ác tính. Cuốn sách cũng trình bày quy trình sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới trong tìm kiếm sảng lọc các đột biến gây bệnh. Quy trình này không những áp dụng cho các bệnh hiểm nói riêng mà còn có thể áp dụng cho các bệnh khác. Cuốn sách sẽ giúp ích cho các nhà nghiên cứu, các bác sĩ điều trị, các bác sĩ tư vấn di truyền và gia đình bệnh nhân có được những kiến thức trong phòng bệnh, điều trị bệnh hiệu quả mang lại cuộc sống tốt hơn cho bệnh nhân và gia đình bệnh nhân.
Giá sản phẩm trên Tiki đã bao gồm thuế theo luật hiện hành. Bên cạnh đó, tuỳ vào loại sản phẩm, hình thức và địa chỉ giao hàng mà có thể phát sinh thêm chi phí khác như phí vận chuyển, phụ phí hàng cồng kềnh, thuế nhập khẩu (đối với đơn hàng giao từ nước ngoài có giá trị trên 1 triệu đồng).....